A xantomatose cerebrotendínea, conhecida pela sigla CTX, é uma condição genética de origem rara capaz de atingir diversos órgãos do corpo. Quando o problema não é identificado e tratado logo no início, pode provocar um quadro neurológico progressivo e incapacitante.
Entenda as causas e a herança genética da CTX
O surgimento da enfermidade decorre de mutações presentes nas duas cópias do gene CYP27A1. Este componente atua na fabricação de uma enzima essencial para a criação dos ácidos biliares, substâncias produzidas pelo fígado que ajudam na digestão e no metabolismo de gorduras. Sem essa enzima funcionando corretamente, a produção cai e ocorre um acúmulo perigoso de compostos tóxicos, a exemplo do colestanol, elemento que não deve ser confundido com o colesterol comum.
Por ter um padrão autossômico recessivo, a moléstia exige que o indivíduo receba a alteração genética tanto do pai quanto da mãe para manifestá-la. Embora a frequência exata permaneça incerta, a estimativa aponta para uma prevalência de aproximadamente um caso a cada 100 mil habitantes, afetando homens e mulheres na mesma proporção.
Sintomas variados da infância até a fase adulta
O grande obstáculo no combate à enfermidade reside no fato de que ela não se apresenta da mesma maneira em todos os pacientes. Por ser multissistêmica, os primeiros indícios podem dar as caras desde os primeiros dias de vida até a idade adulta, muitas vezes separados por longos intervalos de tempo que mascaram a origem única do problema.
Enquanto recém-nascidos podem apresentar icterícia prolongada, as crianças costumam sofrer com diarreia crônica entre os 5 e 10 anos, o que prejudica o ganho de peso e o crescimento. Já na adolescência, o alerta principal é a catarata bilateral precoce, diagnosticada habitualmente entre os 10 e 20 anos, fase atípica para essa condição que costuma atingir idosos.
Na fase adulta, tornam-se comuns os xantomas, que são acúmulos de gordura formando nódulos nos tendões, como o de Aquiles, nas mãos e perto dos joelhos. Aterosclerose precoce também pode surgir, elevando os riscos de problemas cardiovasculares.
O impacto dos sintomas neurológicos
As complicações neurológicas costumam dar sinais no fim da adolescência ou início da vida adulta, embora alguns jovens já enfrentem dificuldades de aprendizado precocemente. Entre as ocorrências estão a perda de equilíbrio conhecida como ataxia, rigidez nas pernas, fraqueza muscular, perda de sensibilidade nos membros e dificuldade crescente para caminhar.
Além disso, podem ocorrer perdas cognitivas, dificuldades de leitura, cálculos e comunicação. Crises epilépticas e transtornos psiquiátricos, como depressão, ansiedade e sintomas psicóticos, também integram o quadro. Sem intervenção médica, o quadro neurológico avança para um estágio degenerativo, tirando do paciente a capacidade de caminhar, respirar e engolir sem auxílio.
Desafios para o diagnóstico e caminhos do tratamento
O principal entrave não é a falta de exames, visto que a confirmação ocorre por testes genéticos que apontam as falhas no gene CYP27A1. O maior problema é fazer com que os médicos pensem na hipótese da doença, já que sintomas como diarreia e problemas escolares são comuns em várias outras condições.
A identificação terapêutica viabiliza o aconselhamento genético e o uso de terapias de reposição de ácidos biliares, como o ácido quenodeoxicólico e o ácido cólico, que reduzem os metabólitos tóxicos. Descobrir a condição a tempo evita danos neurológicos irreversíveis e preserva a autonomia do paciente.
