Pesquisadores da Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, registraram um feito inédito na medicina veterinária ao diagnosticarem a síndrome de Marfan em dois irmãos felinos chamados Gary e Shaggy, que chamaram a atenção da ciência por nascerem com pernas excepcionalmente longas.
O impacto da descoberta para a medicina veterinária A condição genética foi detalhadamente descrita em um estudo divulgado na revista Scientific Reports. Os cientistas apontam que o avanço científico traz novas perspectivas para o atendimento clínico de animais domésticos.
“As descobertas fornecem uma base para o aprimoramento do diagnóstico veterinário. Elas podem ajudar os veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro e podem auxiliar no desenvolvimento de testes genéticos”, afirmou Jacquelyn Evans, autora sênior do estudo, em comunicado.
Sintomas e características da condição Conhecida por ser uma enfermidade hereditária rara do tecido conjuntivo, a síndrome de Marfan afeta humanos provocando alterações nos olhos, no esqueleto, no coração e nos vasos sanguíneos, sem apresentar cura segundo o Manual MSD. Nos gatos analisados, o crescimento exagerado dos membros veio acompanhado por complicações cardíacas, como a dilatação da aorta, além de anormalidades na estrutura ocular.
Análise genética e o papel do gene FBN1 Para confirmar o diagnóstico inédito, a equipe multidisciplinar conduziu exames clínicos aprofundados e mapeou o DNA dos animais, encontrando mutações no gene FBN1. Essa estrutura biológica é encarregada de sintetizar a fibrilina-1, proteína essencial para a integridade dos tecidos conjuntivos que dão suporte a ligamentos, pele, ossos e vasos sanguíneos.
Enquanto nos seres humanos apenas uma cópia mutada costuma desencadear o quadro clínico, os felinos surpreenderam a comunidade científica ao apresentarem duas cópias alteradas do gene, herdadas de cada um dos progenitores. Contudo, a variação genética não anulou totalmente a função do gene, permitindo que os animais mantivessem suas atividades cotidianas normais.
Conclusões do estudo internacional O diagnóstico pioneiro amplia o entendimento sobre doenças genéticas raras em animais de estimação e abre caminho para novas pesquisas na área de genética felina, facilitando a identificação precoce de patologias complexas.
